Mutação relacionada à surdez abre caminho para terapia gênica
Tratamento ainda é realidade apenas em laboratórios, mas, no futuro, genes poderão ser corrigidos
Cerca de 60% dos casos de surdez são hereditários. Um estudo recente indicou uma mutação inédita, relacionada à doença, no gene miosina. A pesquisa recrutou 313 pacientes portadores de surdez, dos quais quatro famílias foram selecionadas para realizar o sequenciamento genético. Em uma delas, foi identificada a nova mutação. A descoberta sinaliza um alvo terapêutico até então desconhecido, que poderá ser usado no futuro para o desenvolvimento de novas drogas que possam ser testadas na cura da surdez. A doutora Jeanne Oiticica, otorrinolaringologista, otoneurologista e chefe do Grupo de Pesquisa em Zumbido do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina (FM) da USP, falou sobre a descoberta.
A médica esclarece que existem mais de 100 genes relacionados à perda auditiva que ainda não foram decifrados. Ela conta como a pesquisa foi feita: os pacientes estudados foram os atendidos no Ambulatório de Surdez Genética, que tiveram a família selecionada por possuírem um perfil específico para o estudo. A análise do genoma detectou mais de 39 mil mutações nas famílias, e a dificuldade foi encontrar qual daquelas mutações causava a surdez.
Para conseguir identificar qual mutação era responsável pela deficiência, foi necessário comparar os membros da família afetados e não afetados. A mutação que estivesse presente apenas nos afetados surdos e ausente nos ouvintes seria a procurada.
A doutora explica que, após identificada a mutação, os membros da família serão orientados quanto às medidas que devem ser tomadas para evitar uma piora do quadro e também como evitar que essa mutação se repita nos próximos descendentes, o que é chamado de aconselhamento genético. A grande vantagem é que se abre uma janela de terapia gênica que, por enquanto, é uma realidade apenas testada em camundongos em laboratório. Através da terapia gênica é possível corrigir o gene defeituoso.
Jornal da USP, uma parceria do Instituto de Estudos Avançados, Faculdade de Medicina e Rádio USP, busca aprofundar temas nacionais e internacionais de maior repercussão e é veiculado de segunda a sexta-feira, das 7h30 às 9h30, com apresentação de Roxane Ré.
Você pode sintonizar a Rádio USP em São Paulo FM 93.7, em Ribeirão Preto FM 107.9, pela internet em www.jornal.usp.br ou pelo aplicativo no celular.
Fonte: https://jornal.usp.br/atualidades/mutacao-relacionada-a-surdez-abre-caminho-para-terapia-genica/
Texto Complementar:
No estudo citado, a edição gênica foi capaz de corrigir mutações no DNA mitocondrial em modelos animais.
Fonte: https://jornal.usp.br/atualidades/terapia-genica-pode-tratar-doencas-mitocondriais-ate-hoje-incuraveis/
A médica esclarece que existem mais de 100 genes relacionados à perda auditiva que ainda não foram decifrados. Ela conta como a pesquisa foi feita: os pacientes estudados foram os atendidos no Ambulatório de Surdez Genética, que tiveram a família selecionada por possuírem um perfil específico para o estudo. A análise do genoma detectou mais de 39 mil mutações nas famílias, e a dificuldade foi encontrar qual daquelas mutações causava a surdez.
Para conseguir identificar qual mutação era responsável pela deficiência, foi necessário comparar os membros da família afetados e não afetados. A mutação que estivesse presente apenas nos afetados surdos e ausente nos ouvintes seria a procurada.
A doutora explica que, após identificada a mutação, os membros da família serão orientados quanto às medidas que devem ser tomadas para evitar uma piora do quadro e também como evitar que essa mutação se repita nos próximos descendentes, o que é chamado de aconselhamento genético. A grande vantagem é que se abre uma janela de terapia gênica que, por enquanto, é uma realidade apenas testada em camundongos em laboratório. Através da terapia gênica é possível corrigir o gene defeituoso.
Jornal da USP, uma parceria do Instituto de Estudos Avançados, Faculdade de Medicina e Rádio USP, busca aprofundar temas nacionais e internacionais de maior repercussão e é veiculado de segunda a sexta-feira, das 7h30 às 9h30, com apresentação de Roxane Ré.
Você pode sintonizar a Rádio USP em São Paulo FM 93.7, em Ribeirão Preto FM 107.9, pela internet em www.jornal.usp.br ou pelo aplicativo no celular.
Fonte: https://jornal.usp.br/atualidades/mutacao-relacionada-a-surdez-abre-caminho-para-terapia-genica/
Texto Complementar:
Terapia gênica pode tratar doenças mitocondriais até hoje incuráveis
Edição gênica é aposta contra distúrbios ligados a mutações no DNA de estrutura celular chamada mitocôndria
Por - Editorias: Atualidades, Rádio USP, Colunistas, Mayana Zatz - URL Curta: jornal.usp.br/?p=202358
Nesta edição de Decodificando o DNA, Mayana Zatz comenta sobre uma pesquisa publicada na revista Nature Medicine demonstrando como a terapia gênica pode ser eficiente no caso das chamadas doenças mitocondriais. Como o nome aponta, trata-se de doenças que atingem as mitocôndrias, estruturas conhecidas como as usinas de energia das células, com DNA próprio, e cujo material genético é herdado apenas da mãe. Embora o DNA mitocondrial tenha um peso pequeno nas características gerais do indivíduo, mutações nestes genes causam déficit de energia celular, dando origem a várias doenças.No estudo citado, a edição gênica foi capaz de corrigir mutações no DNA mitocondrial em modelos animais.
Fonte: https://jornal.usp.br/atualidades/terapia-genica-pode-tratar-doencas-mitocondriais-ate-hoje-incuraveis/
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